快速全基因组测序

2019年，伊利诺伊州OSF医疗保健儿童医院开始与雷迪儿童基因组医学研究所一项为期两年的临床试验旨在为诊断和治疗患有不明原因疾病的危重婴儿提供更有效的方法。这个过程被称为快速全基因组测序(rWGS)。

rWGS是目前最全面和先进的基因检测，OSF儿童医院拥有唯一的新生儿和儿科检测重症监护病房伊利诺斯州中部提供这种服务只需几滴血，就能扫描婴儿的整个遗传密码，找出致病错误，结果通常在三天之内就能出来。

相比之下，传统的诊断方法一次只检测几个基因，可能需要几周或几个月的时间才能得出结果。对于一个患有罕见疾病的婴儿来说，长时间等待答案可能意味着大量的测试、长时间的住院治疗和对家庭的情感伤害。

rWGS已被证明是一个真正的游戏规则改变照顾婴儿患有遗传疾病这很难诊断。早期确定遗传状况可能导致早期治疗和预防终身残疾甚至死亡。

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