遗传学

(309) 624 - 9844

我们为患有遗传病或有遗传病风险的儿童和成人提供全面的遗传学服务。我们的团队由医学遗传学家、遗传顾问和代谢营养师组成。我们是开放的上午8点至下午5点工作日和位于Hillcrest Directions PDF在医院的主校区

我们的医学遗传学家专注于诊断和管理患有遗传疾病的患者。每个患者/家庭都有机会与遗传咨询师会面，讨论病情、检测方案、保险问题以及诊断对其他家庭成员的影响。代谢营养师的工作对象是需要改变饮食习惯的代谢疾病患者。我们还与儿科支援护理小组为病人和家属处理困难的诊断。遗传顾问也与囊性纤维化诊所而且母胎药科室为患者提供多学科专家一次门诊访问。

诊所及辅导

遗传咨询
遗传咨询服务可提供给广泛的患者。这包括当有已知或怀疑遗传综合征的家族史时，孕前和/产前遗传咨询。产前遗传咨询也适用于对携带者筛查感兴趣的人，那些被确定有超声异常，遗传筛查结果异常的人，以及有遗传疾病家族史的人。
这是在OSF围产期组的协调下完成的。遗传咨询也适用于有遗传性癌症综合征家族史的患者，如遗传性乳腺癌和卵巢癌。遗传顾问还与囊性纤维化诊所合作，为这些家庭提供遗传咨询。
代谢遗传学诊所
儿童和成人代谢障碍，如苯丙酮尿症(PKU)，看到在这个诊所的治疗和管理。此外，在新生儿代谢紊乱筛查中出现异常的新生儿，如果确诊，也会到该诊所进行诊断检查和治疗。
普通遗传学诊所
已知遗传综合征的儿童和成人在该诊所进行管理和随访。常见的综合征包括唐氏综合征，神经纤维瘤病1和马凡氏综合征。
此外，当怀疑患有遗传综合症时，儿童和成人会被转到该诊所进行诊断测试。常见的转诊原因包括出生缺陷、发育迟缓和自闭症。
资源

测试和诊断

快速全基因组测序
快速全基因组测序为诊断和治疗患有不明原因疾病的危重婴儿提供了一个更有效的过程。测试结果通常在三天之内就能出来。

我们的团队

Jennifer Burton, MS, CGC

基因顾问